Los avances genéticos han cambiado profundamente la forma en que se planifican los tratamientos de reproducción asistida. Hace pocos años, las decisiones se basaban casi exclusivamente en la observación de los embriones y en la historia clínica de cada paciente. Hoy, los test genéticos y el diagnóstico preimplantacional permiten detectar alteraciones cromosómicas o mutaciones antes de la transferencia, lo que aumenta la probabilidad de embarazo evolutivo y reduce la incertidumbre.
Muchas personas escuchan hablar del PGT (Preimplantation Genetic Testing) sin tener claro qué analiza o cuándo se recomienda. Aunque su uso se ha extendido, no está indicado para todas las pacientes. Entender en qué casos aporta un beneficio real es esencial para tomar decisiones informadas y evitar pruebas innecesarias.
Qué son los test genéticos en reproducción asistida
Los test genéticos abarcan un conjunto de análisis que pueden realizarse antes o durante un tratamiento de fertilidad. Algunos se aplican a la pareja o a la paciente antes de iniciar el ciclo, mientras que otros se hacen directamente sobre los embriones obtenidos mediante FIV.
Los estudios previos sirven para identificar mutaciones recesivas o incompatibilidades genéticas entre los progenitores o entre la receptora y el donante. De este modo, se previenen enfermedades hereditarias y se seleccionan las combinaciones genéticas más seguras.
El diagnóstico genético preimplantacional, por su parte, se realiza sobre los embriones creados en el laboratorio y permite saber si presentan alteraciones cromosómicas o mutaciones concretas. Esta información resulta fundamental en mujeres de más edad, en casos con abortos previos o cuando existe riesgo de transmisión de una enfermedad genética.
Tipos de PGT y qué aporta cada uno
El PGT no es una única prueba, sino un grupo de análisis con finalidades distintas. A grandes rasgos, se dividen en tres tipos:
PGT-A, que estudia el número de cromosomas del embrión y detecta aneuploidías.
PGT-M, orientado a enfermedades monogénicas conocidas.
PGT-SR, que analiza reordenamientos estructurales del material genético.
La muestra se obtiene mediante una pequeña biopsia embrionaria realizada en día 5 o 6 de desarrollo, cuando el embrión ya es un blastocisto. Las células se envían a un laboratorio de genética, y los embriones se vitrifican a la espera del resultado, que suele tardar entre una y dos semanas.
En qué casos se recomiendan
El diagnóstico preimplantacional no es necesario en todos los ciclos de FIV. La indicación depende de la edad de la paciente, los antecedentes reproductivos y la existencia de enfermedades hereditarias.
La edad materna avanzada es uno de los principales motivos para plantearlo. A partir de los 38–40 años aumenta la probabilidad de que los embriones tengan alteraciones cromosómicas, lo que se traduce en menor tasa de implantación y más riesgo de aborto. Identificar qué embriones son cromosómicamente normales mejora las probabilidades de éxito y reduce el número de transferencias fallidas.
También se recomienda en casos de pérdidas gestacionales recurrentes o fallos repetidos de implantación, que suelen generar un importante desgaste emocional. En estos escenarios, el PGT puede aportar información determinante y evitar nuevas decepciones.
Por su parte, el PGT-M está indicado cuando existe riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria concreta. Gracias a esta técnica, es posible transferir solo embriones libres de la mutación responsable, algo especialmente valioso para familias con antecedentes genéticos conocidos.
En los ciclos donde se prevé vitrificación embrionaria, el análisis se integra de forma natural, ya que la transferencia se programa después de conocer los resultados. Si quieres saber más sobre cómo funciona esta fase del tratamiento, consulta nuestro artículo sobre la transferencia de embriones congelados: ¿cuándo es la mejor opción?.
Cómo se realiza el proceso
El proceso del PGT comienza igual que una FIV convencional: estimulación ovárica, punción folicular, fecundación y cultivo de embriones. Cuando los embriones llegan al estadio de blastocisto, el embriólogo extrae con precisión unas pocas células del trofoectodermo, la parte que formará la placenta. El embrión se conserva mediante vitrificación mientras el laboratorio de genética analiza la muestra.
Cuando los resultados están disponibles, el equipo médico organiza el ciclo de transferencia. Para muchas pacientes, este momento supone un cambio emocional importante: la sensación de que la siguiente transferencia parte con mayores garantías y menos incertidumbre.
Aunque el procedimiento añade algunos días al proceso total, suele compensar por la información que ofrece, sobre todo en casos donde cada intento implica un esfuerzo físico y emocional considerable.
Además de los aspectos técnicos, los especialistas suelen recordar que el cuidado preconcepcional sigue siendo clave antes de cualquier transferencia. Mantener hábitos saludables y asegurar un buen aporte de ácido fólico es fundamental, ya que esta vitamina contribuye al correcto desarrollo del tubo neural del futuro bebé y ayuda a reducir ciertos riesgos durante la gestación. Por eso, suele recomendarse iniciarlo semanas antes de la transferencia embrionaria, tanto en tratamientos con óvulos propios como en los que se emplean embriones ya analizados genéticamente:
Complemento alimenticio en formato de cien comprimidos que aporta ácido fólico, una vitamina esencial especialmente recomendada durante el embarazo. Contribuye al desarrollo del tejido materno, la formación normal de células sanguíneas y la reducción de la fatiga, además de participar en el metabolismo de la homocisteína. Su fórmula está libre de azúcares, gluten, almidón, levadura, derivados lácteos, conservantes, colorantes y edulcorantes, siendo apta para personas con dietas vegetarianas, veganas, kosher y halal.
Beneficios y limitaciones que conviene conocer
El diagnóstico preimplantacional ofrece beneficios evidentes cuando se indica correctamente:
– Mejora la selección embrionaria y la eficiencia de los ciclos.
– Reduce el riesgo de aborto en ciertos perfiles.
– Evita la transmisión de enfermedades genéticas graves.
Sin embargo, no es una herramienta universal. No todos los embriones llegan al estadio necesario para biopsia, y en mujeres con baja reserva ovárica quizá no haya un número suficiente para plantearlo. Además, el PGT requiere congelar los embriones y supone un coste adicional, por lo que siempre conviene valorar el equilibrio entre beneficio esperado y recursos disponibles.
En algunos casos, el PGT se combina con otras herramientas del laboratorio que también buscan optimizar el resultado final, como las técnicas complementarias a la FIV: embrión glue, hatching asistido y más.
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